转自：东谈主民日报国外版金发美女

王玉倩秦萌

《东谈主民日报国外版》（2024年09月27日第09版）

9月19日，一场格外的寿辰典礼在北京大学第三病院举行。10年前，一个如胶如漆的人命——群众首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在这里诞生。她的到来，不仅为一个小家庭带去了幸福与喜悦，也为全国生殖医学发展史兀立起新的里程碑，更记号着我国补助生殖技巧达成了从跟跑到领跑的提升。

故事要从2010年底提及。

2010年12月，有名生物物理化学家、时任哈佛大学讲席教诲的谢晓亮在母校北京大学的支撑下，运筹帷幄北京大学苏晓东、黄岩谊两位教诲创建“生物动态光学成像中心”，后改名为“生物医学前沿创新中心”（简称BIOPIC）。而后，出任中心主任的谢晓亮驱动常常来去于北大与哈佛之间，将群众最顶端的科技理念与劝诫带回中国。

在剑桥大学作念博士后时，汤富酬创举了单细胞转录组测序技巧，他成为中心第一位从国外引进的后生东谈主才。

其时谢晓亮的斟酌团队在哈佛开展基因组学的前沿斟酌。他与组里的博士后宗诚航和博士生陆念念嘉发明了一种全新的单细胞基因扩增技巧——MALBAC，即多重退火环状轮回扩增法。这种技巧微妙地愚弄了准线性扩增旨趣，只需要一个单细胞就能完成高精度、高掩饰度的全基因组测序。

北京大学第三病院乔杰教诲是我国有名的生殖医学大家。多年来，她一直从事妇产科及生殖健康关连的临床与基础斟酌。有了汤富酬和乔杰团队的加入，谢晓亮团队发明的MALBAC技巧从推行室快速走向临床。2013年底，三东谈主的联接后果在《细胞》杂志上发表，第一次涌现了MALBAC技巧在试管婴儿临床应用的可能性。

2013年头，一封来自北京的乞助信引起了谢晓亮的细心。来信东谈主患有遗传性多发性外素性骨疣（HME），从小由于软骨瘤增生，每隔三五年就要作念一次切除手术，不幸不胜。病因在于他的EST1基因通过父系遗传存在一个单碱基突变，这导致他的后代不论男孩女孩齐有50%概率患通常的疾病。与此同期，他的夫人其时仍是36岁，天然基因组往常，但卵细胞染色体拷贝数异变的几率较高。

为了生下一个健康的孩子，夫妇俩查阅了多半贵寓，在国表里遍访名医，即便四处碰壁却仍不废弃但愿。MALBAC技巧问世后，他们闻讯赶来，但愿这项先进的胚胎基因会诊技巧能匡助他们圆梦。

这对妻子成为临床老师1号病例家庭。谢晓亮、汤富酬、乔杰等携带团队联接将新一代测序仪和精确单细胞基因组扩增技巧应用于试管婴儿植入前胚胎筛查，设立出大概同期进行致病基因位点检测、非整倍性检测以及连锁分析的“三重会诊”MARSALA技巧。

2014年9月19日，全国首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿奏凯诞生。

MALBAC-Baby的出身，记号着北医三院生殖医学科PGT-M从“零”到“一”的残害。MALBAC-Baby所罗致的MARSALA技巧，通过一次建库测序，即可完成位点检测、非整倍体筛查和连锁分析三重会诊，高效且精确。

迄今鸿沟，MARSALA技巧算作产学研医结合的典范，已实行到群众110余家单元，阻断了1200多种致病基因的代际传递，累计检测超过1.2万个家庭，匡助约6000个有遗传病的家庭达成了生养健康宝宝的愿望。

在寿辰会上，曩昔共创遗迹的科研团队和医护东谈主员跟小寿星和她的父母沿途总结了那段高出的经由，给孩子奉上了最竭诚好意思好的祈福。

“在这硕果累累的季节里，咱们庆祝的不仅是一个孩子的华贵成长，更是医学聪惠与东谈主类模式交汇共融的好意思好篇章。”乔杰说，“感谢孩子父母的坚执与辛苦，你们的默契与信任，勇气和担当，加快了咱们迈向临床奏凯应用的脚步，也由此促进了技巧实行和扫数这个词行业的快速发展。”

看到孩子健康成长，谢晓亮深感首肯。“‘MALBAC-Baby’已成为精确医学的奏凯规范，”他说，“高通量DNA测序技巧的翻新为生物医学发展带来了新的机遇。我行运我方赶上了这场技巧翻新，第一次尝试将单细胞扩增技巧应用于生殖医学临床，就获得了全国最先的后果。”恰是受此荧惑，2018年，谢晓亮全职回到北大任教。

MALBAC-Baby的父母在发言中难掩内心的感奋与感恩之情：“感谢谢晓亮老师团队研发的先进技巧，感谢北京大学第三病院的大夫与科研团队。是你们用细密的医术和忘我的爱心，为咱们灵通了通往幸福之门。咱们将持久铭记这份恩情，并将这份爱与但愿传递给更多的东谈主，让更多的东谈主大概受益于医学科技的迅速发展。”

十年来金发美女，北京大学第三病院生殖医学科团队不仅奏凯应用了MARSALA技巧，为单基因病胚胎着床前遗传学检测成立了新的标杆，还不休拓展创新，设立了多项个性化精确会诊技巧，为更多遗传性疾病高风险家庭带来了但愿。